florinatv.gr
ΔΙΕΘΝΗΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝΥΓΕΙΑ

ΗΠΑ: Κωφό αγόρι ακούει για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία

Κοινοποίηση

Ο Αϊσάμ Νταμ, ένα 11χρονο αγόρι το οποίο γεννήθηκε κωφό, άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε. Ο Αϊσάμ ζούσε σε μια φτωχή κοινότητα στο Μαρόκο, δεν πήγε ποτέ σχολείο και έμαθε να επικοινωνεί με μια νοηματική γλώσσα που επινόησε ο ίδιος. Πέρυσι, μετακόμισε με την οικογένειά του στην Ισπανία. Εκεί, τον εξέτασε ένας ειδικός ακοής, ο οποίος του πρότεινε να συμμετάσχει σε κλινική δοκιμή μιας γονιδιακής θεραπείας.

Το Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP) όπου πραγματοποιήθηκε η θεραπεία, ανέφερε σε ανακοίνωσή του ότι το ορόσημο αυτό δίνει ελπίδες σε ασθενείς σε όλο τον κόσμο που πάσχουν από απώλεια ακοής η οποία έχει προκληθεί από γενετικές μεταλλάξεις.

Ο Αϊσάμ Νταμ γεννήθηκε εντελώς κωφός εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας μετάλλαξης ενός μόνο γονιδίου.

«Αν και χρησιμοποιήσαμε αυτή τη γονιδιακή θεραπεία για να διορθώσουμε μια ανωμαλία σε ένα πολύ σπάνιο γονίδιο, οι μελέτες αυτές μπορεί να ανοίξουν το δρόμο για μελλοντική χρήση σε ορισμένα από τα πάνω από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν παιδική απώλεια ακοής», δήλωσε ο χειρουργός Τζον Τζέρμιλερ, διευθυντής κλινικής έρευνας στο Τμήμα Ωτορινολαρυγγολογίας του CHOP.

Ο Αϊσάμ πάσχει από μια σπάνια μορφή κώφωσης που οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο εμποδίζει την παραγωγή της ωτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης των τριχιδίων του έσω αυτιού που δονούνται με τον ήχο και τον μετατρέπουν σε ηλεκτρικά σήματα τα οποία αποστέλλονται στον εγκέφαλο. Η μετάλλαξη του γονιδίου της ωτοφερλίνης είναι εξαιρετικά σπάνια, αντιπροσωπεύοντας το 1-8% της απώλειας ακοής που παρουσιάζεται από τη γέννηση.

Στις 4 Οκτωβρίου 2023, το 11χρονο αγόρι υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση που περιλάμβανε τη μερική ανύψωση του τυμπάνου του και στη συνέχεια την έγχυση ενός ακίνδυνου ιού, ο οποίος είχε τροποποιηθεί ώστε να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου της ωτοφερλίνης, στο εσωτερικό υγρό του κοχλία του αυτιού. Ως αποτέλεσμα, τα τριχίδια άρχισαν να παράγουν τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη και να λειτουργούν σωστά.

Σχεδόν τέσσερις μήνες μετά τη λήψη της θεραπείας στο ένα αυτί, η ακοή του Αϊσάμ έχει βελτιωθεί σε σημείο που έχει μόνο ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής και «ακούει ήχους για πρώτη φορά στη ζωή του», όπως αναφέρεται στην ανακοίνωση.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο Αϊσάμ μπορεί να μην μάθει ποτέ να μιλάει, καθώς υπάρχει ένα συγκεκριμένο χρονικό παράθυρο για την εκμάθηση της ομιλίας που αρχίζει γύρω στις ηλικίες 2 έως 3 ετών, εξήγησε. Μετά την ηλικία των 5 ετών, το παράθυρο για την εκμάθηση του προφορικού λόγου κλείνει οριστικά.

Η κλινική δοκιμή, η οποία χρηματοδοτείται από την Akouos- θυγατρική της Eli Lilly and Company- είναι μία από τις πολλές που βρίσκονται σε εξέλιξη ή πρόκειται να ξεκινήσουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, την Ευρώπη και την Κίνα, όπου έχει ήδη θεραπευτεί ένας μικρός αριθμός παιδιών, σύμφωνα με πληροφορίες.

«Καθώς περισσότεροι ασθενείς διαφορετικών ηλικιών υποβάλλονται σε αυτή τη γονιδιακή θεραπεία, οι ερευνητές θα μάθουν περισσότερα για το βαθμό στον οποίο βελτιώνεται η ακοή και αν αυτό το επίπεδο μπορεί να διατηρηθεί για πολλά χρόνια», δήλωσε ο ερευνητής.

ΠΗΓΗ: Science AlertNYT ΕΡΤ

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Ο Δήμος Αμυνταίου διοργανώνει Ποδηλατικό Γύρο, την Κυριακή 2 Ιουνίου

omada diktyou

45 ο Ξινονερίτικο Καρναβάλι 14-18 Μαρτίου

omada diktyou

“Ο Υπουργός Υγείας κ. Άδωνις Γεωργιάδης στην Φλώρινα και Πτολεμαΐδα”

omada diktyou